
ピルビン酸キナーゼ欠損症の原因は遺伝です。
病気を発症した猫の採取したDNAを基に研究をしたところPKLR遺伝子のエクソン5と呼ばれる領域に特異的な変異があることが確認されました。
人間においてはこのPKLRの変異が190種類確認されていますが、猫ちゃんにおいてはエクソン5の1種類だけです。
この病気は、1992年アメリカのアビシニアンで最初に確認され、この疾患遺伝子が猫種内に広まったと考えられ、アビシニアン以外にも疾患遺伝子を調査するために、アメリカとイギリスの38猫種を対象に調査し、元データーが作成されました。
ピルビン酸キナーゼ欠損症は遺伝子疾患で赤血球が壊れてしまうため貧血になる疾患です。完治の明確な治療方法はなく対症療法になります。重症化すると貧血で亡くなったり安楽死も考えられるほど、猫にも飼い主さんにもつらい疾患です。
当方では昨年より子猫も生後3ヶ月前後になる頃にピルビン酸キナーゼ検査をしています。